in

TROVATO il più antico caso di disturbo genetico che lascia uomini con testicoli più piccoli

Il più antico caso clinico di una condizione genetica che lascia gli uomini con testicoli più piccoli è stato scoperto nei resti scheletrici di un uomo morto in Portogallo 1000 anni fa

  • I resti scheletrici hanno mostrato che l’uomo morto 1.000 anni fa aveva la sindrome di Klinefelter, che è causata da un cromosoma X in più
  • Questo è il caso clinico più antico della malattia genetica super rara
  • Il cranio ha denti più grandi della media, il che è un sintomo
  • I resti sono stati trovati in Portogallo e sepolti in una tomba ovale

Il caso clinico più antico di una malattia genetica super rara che colpisce la crescita dei testicoli è stato scoperto nei resti di un uomo morto in Portogallo 1000 anni fa.

Conosciuta come sindrome di Klinefelter, questa condizione conferisce ai maschi un cromosoma X in più che influisce notevolmente sulle capacità motorie come stare in piedi e seduti, nonché sul loro sviluppo intellettuale, ma si trova solo in circa 1 su 1.000 nascite geneticamente maschili.

Sebbene gli archeologi non fossero a conoscenza del fatto che i resti fossero crivellati dalla malattia, il cranio mostra segni come denti più grandi della media e grave gengivite che ha danneggiato i tessuti molli della sua bocca prima della morte, entrambi causati dalla condizione genetica.

La sindrome di Klinefelter è stata descritta per la prima volta nel 1942, ma il caso più antico, dicono i ricercatori, offre una migliore comprensione di come la malattia potrebbe essersi evoluta nel tempo e della sua prevalenza nel corso della storia.

Scorri verso il basso per i video

Lo scheletro di 1.000 anni è stato scoperto in una tomba ovale in Portogallo.  Il team ha estratto il DNA dai resti per determinare che l'uomo aveva la sindrome di Klinefelter.  che si verifica quando c'è un cromosoma X in più

Lo scheletro di 1.000 anni è stato scoperto in una tomba ovale in Portogallo. Il team ha estratto il DNA dai resti per determinare che l’uomo aveva la sindrome di Klinefelter. che si verifica quando c’è un cromosoma X in più

La scoperta, guidata dall’Australian National University (ANU), è stata fatta quando gli archeologi stavano scavando nella necropoli di Torre Velha, dove hanno trovato 59 tombe fino ad oggi.

Lo scheletro con la malattia fu sepolto in una tomba solitaria di forma ovale senza copertura o corredo funerario associato.

Era posta supina con le braccia incrociate sul petto, con l’orientamento ovest-est tipico delle sepolture cristiane.

Il team ha iniziato analizzando le informazioni genetiche derivate da uno scheletro trovato nel nord-est del Portogallo che era stato datato al radiocarbonio all’XI secolo dai ricercatori dell’Università di Coimbra in Portogallo.

Il team ha combinato informazioni genetiche, statistiche, archeologiche e antropologiche per fare una diagnosi definitiva dopo aver raccolto i resti della tomba

Il team ha combinato informazioni genetiche, statistiche, archeologiche e antropologiche per fare una diagnosi definitiva dopo aver raccolto i resti della tomba

dott João Teixeira dell’ANU ha dichiarato: “Quando abbiamo guardato per la prima volta i risultati, siamo rimasti immediatamente entusiasti.

“Tuttavia, il DNA antico è spesso degradato e di bassa qualità e abbondanza, il che significa che inizialmente eravamo cauti.

Il professore associato Bastien Llamas, capo dell’antropologia molecolare presso l’Australian Center for Ancient DNA, ha dichiarato: “Negli ultimi anni, il DNA antico ha contribuito a riscrivere la storia delle popolazioni umane in tutto il mondo. Il nostro studio mostra che ora è una risorsa preziosa per la ricerca biomedica e il campo in crescita della medicina evolutiva.’

Il DNA è stato ottenuto dal dottorato di ricerca. Lo studente dell’Università di Adelaide, Xavier Roca-Rada, ha affermato che “è stata eseguita un’analisi genetica per abbinare aritmeticamente i frammenti di DNA degradati dei cromosomi X e Y al genoma di riferimento umano”.

Durante la sepoltura l'uomo veniva posto supino con le braccia incrociate sul petto, con l'orientamento ovest-est tipico delle sepolture cristiane

Durante la sepoltura l’uomo veniva posto supino con le braccia incrociate sul petto, con l’orientamento ovest-est tipico delle sepolture cristiane

Sebbene gli archeologi non fossero a conoscenza del fatto che i resti fossero crivellati dalla malattia, il cranio mostra segni come denti più grandi della media e grave gengivite che ha danneggiato i tessuti molli della sua bocca prima di morire

Sebbene gli archeologi non fossero a conoscenza del fatto che i resti fossero crivellati dalla malattia, il cranio mostra segni come denti più grandi della media e grave gengivite che ha danneggiato i tessuti molli della sua bocca prima di morire

Date le condizioni ben conservate del campione, i ricercatori sono stati anche in grado di identificare le caratteristiche fisiche dello scheletro coerenti con la sindrome di Klinefelter.

“Dato lo stato fragile del DNA, abbiamo sviluppato un nuovo metodo statistico che potrebbe tenere conto delle proprietà del DNA antico e delle nostre osservazioni per confermare la diagnosi”, ha affermato il dott. Teixeira.

“Sebbene lo studio fornisca prove convincenti per la storia genetica della sindrome di Klinefelter, non è possibile trarre implicazioni sociologiche da questa diagnosi”.

I ricercatori suggeriscono che il loro nuovo metodo di analisi di questo particolare scheletro può essere ulteriormente migliorato per studiare varie anomalie cromosomiche in altri esemplari archeologici, inclusa la sindrome di Down.

annuncio

Creatura terrificante trovata come un incrocio di “Drago di Komodo, Grande squalo bianco E T.Rex” | Scienza | notizia

Gli astronomi potrebbero aver scoperto il primo “pianeta oceanico”.